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筑牢出生缺陷三級預防體系 讓孩子擁有健康的人生開端

日期:2019-09-11 | 來源: | 作者: | 瀏覽:

孕育一個健康的孩子,是所有家長的共同期望。缺陷兒的出生,無論對孩子未來的成長,還是家庭今后的正常生 活,都將蒙上一層陰影。明天是中國預防出生缺陷日,今年的活動主題是“出生缺陷早預防,健康中國我行動”。近年來,我市針對出生缺陷建立了三級預防體系,其中多項工作走在了全省前列,實現了孕前、孕期、產后全覆蓋,利于缺陷兒童及早診斷,盡量改善預后,讓孩子能夠擁有健康的人生開端。 

25歲的吳菁(化名)孕17周時,在市婦保院產科門診檢查時接受了常見遺傳性耳聾基因檢測,檢測結果為攜帶藥物性耳聾基因,也就是人們通常所說的“一針致聾”基因,攜帶該基因的人群,一旦使用一次性劑量的氨基糖苷類抗生素,就會發生耳聾。由于“一針致聾”基因遵循母系遺傳的方式,攜帶這類耳聾基因的女性會 100%遺傳給下一代。好在吳女士在市婦幼保健院孕前優生科查出攜帶此基因后,被及時告知本人及其母系家庭成員必須終身禁用所有氨基糖苷類藥物,這才有幸成為避免“一針致聾”悲劇發生的受益者。 

除了耳聾,出生缺陷還涉及很多方面,比如唐氏綜合征、先天性心臟病、神經管缺陷、四肢畸形、唇腭裂等。在我市,隨著出生缺陷檢查項目的普及,以及篩查、診斷技術的日趨成熟,在預防 

出生缺陷方面發揮了越來越大的作用。 

根據統計,2006年-2018年,市婦幼保健院共開展無創產前檢測5604例,羊水診斷 1810 例,診斷出 21、18、13 三體44例; 

今年無創產前檢測統一管理后1-6月診斷出 21、18、13 三體 16 例,超過去年全年診斷數; 

中孕期四維彩超篩查率接近100%,異常檢查率接近2%,約有半數在自愿原則下終止了妊娠; 

早孕期NT篩查率接近100%,異常檢出率接近 2%,利于重大畸形的早發現、早診斷、早干預; 

重點人群遺傳性耳聾檢測率達30%左右,對檢測有問題的人均開展了規范服務,指導30個有明確生育聾兒概率的家庭生育聽力正常小孩或避免生育聾兒; 

新生兒先心篩查已初步實現全覆蓋,對陽性患兒進一步診斷,做到早發現…… 

市婦幼保健院副院長劉克堅表示,三級預防是保證優生優育的前提:一級預防重點是在孕前及孕早期階段的綜合干預,通過遺傳咨詢、孕前優生健康檢查等,消除影響出生缺陷的因素,減少出生缺陷發生;二級預防是通過超聲大排畸篩查、孕期血清學篩查、無創DNA檢測以及產前診斷等技術識別胎兒的嚴重先天缺陷;三級預防是針對新生兒疾病的早期篩查、早期診斷。 

近年來,市婦幼保健院不斷健全出生缺陷三級預防體系,按要求成立了鎮江市產前診斷中心,建立了出生缺陷精 

準醫學診斷中心、血清學產前篩查實驗室、無創檢測實驗室等,開展遺傳性耳聾基因檢測等前沿技術,推行孕前優生健康檢查、唐氏篩查、新生兒遺傳代謝性疾病篩查、新生兒聽力障礙篩查和新生兒先天性心臟病篩查五項出生缺陷預防免費服務。此外,推出無創 DNA檢測收費在物價標準上每例優惠 550元,重點人群接受遺傳性耳聾基因檢測收費以50%收取等系列惠民舉措,逐步構筑起涵蓋婚前、孕前、產后的出生缺陷綜合防治屏障。 

“最近,市衛健委依托我院成立了鎮江市出生缺陷綜合防治與管理中心,統籌全市出生缺陷防治資源,通過一系列措施力爭實現出生缺陷防治工作的規范服務、分級服務、同質服務和全程服務,促進我市出生缺陷發生率進一步降低,讓更多家庭能夠擁有健康的寶寶!眲⒖藞哉f。


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